NIH تلاش 140 میلیون دلاری را برای مطالعه تغییرات ژنتیکی در سلول ها و بافت های طبیعی انسان آغاز می کند

انتشار خبر

پنجشنبه 11 می 2023

برنامه تامین مالی مشترک تحقیقات در مورد رشد انسانی، پیری و بیماری را تسریع خواهد کرد.

مؤسسه ملی بهداشت در حال راه اندازی برنامه جدیدی به نام موزائیسیسم سوماتیک در سراسر بافت های انسانی در صندوق مشترک است.SMAHT) شبکه ای که هدف آن تغییر دانش ما از میزان تنوع ژنتیکی در سلول ها و بافت های بدن ما است. موزائیسم سوماتیک نوعی تنوع ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که سلول های جسمی (غیر تولید مثلی) ما از نظر ژنتیکی با یکدیگر متفاوت باشند. این تنوع ژنتیکی جسمی زمانی رخ می دهد که برخی از سلول های ما تغییرات DNA را در طول زمان انباشته می کنند. موزائیسم سوماتیک می تواند نحوه عملکرد سلول ها را تغییر دهد و بر رشد انسان، بیماری، پیری و سایر اقدامات فیزیولوژیکی در طول عمر تأثیر بگذارد. شبکه SMaHT، با جوایزی بالغ بر 140 میلیون دلار در طول پنج سال، در انتظار تامین مالی، به دنبال کشف و فهرست نویسی وسعت موزائیکیسم سوماتیک در بافت های انسانی است.

از آنجایی که موزائیسم جسمی می تواند در هر نوع سلولی در بدن ما رخ دهد، می تواند اثرات گسترده ای بر سلامت ما داشته باشد. رابرت آیزینگر، دکترا، مدیر موقت بخش هماهنگی برنامه، برنامه ریزی و ابتکارات استراتژیک NIH، که حمایت مالی و رهبری مشترک شبکه را از طریق فراهم می کند، گفت: گستردگی موزائیسم باعث می شود که یک مؤسسه یا مرکز NIH به تنهایی با آن مقابله کند. صندوق مشترک NIH این امر باعث می‌شود که تحقیقات موزائیسیسم جسمانی برای یک برنامه صندوق عمومی NIH مناسب باشد، زیرا برای تسریع تحقیقات در مأموریت گسترده NIH طراحی شده است.

اگرچه موزاییک جسمانی می تواند در همه بافت ها رخ دهد، عامل اصلی سرطان است و می تواند هم در اثر مواجهه خارجی و هم فرآیندهای بیولوژیکی درونی خود فرد ایجاد شود، تأثیر کامل آن بر سلامت و بیماری انسان ناشناخته است. شبکه SMaHT با فهرست‌بندی موزائیکیسم سوماتیک در بافت‌های طبیعی انسان، دانش بنیادی را ارائه می‌کند که امکان بررسی نقش تنوع ژنتیکی بدنی در رشد و پیری انسان، و همچنین طیف وسیعی از بیماری‌ها و اختلالات، از جمله بیماری‌ها و اختلالات تشخیص داده‌نشده را فراهم می‌کند. مغز، ماهیچه ها، پوست و سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این، با توجه به سهم جهش‌های سلول‌های سوماتیک در سرطان، این تلاش پتانسیل حمایت از هدف پرزیدنت بایدن برای پایان دادن به سرطان را دارد که ما آن را به عنوان بخشی از Cancer Moonshot می‌شناسیم.

شبکه SMAHT بر روی پروژه های قابل توجه دیگری مانند پروژه ژنوم انسان و صندوق عمومی برنامه اپی ژنومیکبا غلبه بر چالش‌ها برای مطالعه بخش‌هایی از DNA ما که مدت‌هاست ابزارهای سنتی توالی‌یابی DNA را خنثی کرده‌اند. به عنوان مثال، تغییرات ژنتیکی خاص سلول و بافت اغلب در جمعیت های نادر سلولی رخ می دهد و ممکن است در مناطق تکراری DNA وجود داشته باشد که به سختی قابل اطمینان است. علاوه بر این، میزان موزائیسم جسمانی در انسان ممکن است تحت تأثیر زمان نسبی تغییرات ژنتیکی باشد. شبکه SMaHT فناوری‌های پیشرفته‌ای را برای تشخیص بهتر موزائیسم جسمانی در انواع سلول‌ها و بافت‌های مختلف و در سراسر مراحل زندگی انسان توسعه خواهد داد.

والتر کوروشتز، MD، مدیر مؤسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی NIH (NINDS)، خاطرنشان کرد که «پیشرفت در فناوری برای شناسایی جهش‌های جسمی، از جمله جهش‌های ناشی از حرکت عناصر قابل انتقال یا به اصطلاح «ژن‌های پرش»، در طول زمان خواهد بود. منجر به درک جدیدی از اختلالات مرتبط با افزایش سن شود.

NIH صادر کرد 22 جایزه برای ایجاد شبکه SMaHT، اجزای زیر عبارتند از:

• مرکز تدارکاتی برای جمع آوری 10-15 بافت از 150 اهداکننده انسانی پس از مرگ
• توصیف ژنوم بر شناسایی و توصیف تنوع تنوع ژنتیکی جسمانی در بافت ها متمرکز است.
• یک مرکز تجزیه و تحلیل داده برای فهرست بندی این تنوع ژنتیکی جسمی و یک فضای کاری داده برای تجسم و تجزیه و تحلیل تنوع که با ابزارها و پایگاه های داده ژنتیکی موجود ادغام می شود.
• پروژه‌هایی برای توسعه ابزارهایی برای ایجاد فناوری‌های جدید توالی‌یابی و آنالیز DNA که به چالش‌های تشخیص تغییرات ژنتیکی نادری که در نواحی توالی‌های DNA تکراری و در جمعیت‌های کوچک سلول‌ها رخ می‌دهد، رسیدگی می‌کند.
• مرکز سازمانی برای هماهنگی فعالیت های شبکه و انتشار منابع شبکه به جامعه پژوهشی.

برای اطمینان از بازنمایی متنوع، شبکه SMaHT از طیف وسیعی از اهداکنندگان انسانی که شامل اجداد مختلف و مراحل مختلف زندگی هستند نمونه برداری می کند. مجموعه کل بافت‌هایی که از هر اهداکننده جمع‌آوری می‌شود، نشان‌دهنده انواع بافت‌های مختلف در سراسر بدن است و احتمالاً شامل نمونه‌های به‌دست‌آمده از مغز، خون، پوست، ماهیچه، روده بزرگ، طحال، رحم، مجرای دفران، تخمدان‌ها و بیضه‌ها خواهد بود.

شبکه SMaHT یک تلاش گسترده NIH است که به طور مشترک توسط صندوق مشترک NIH، مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، مؤسسه ملی سوء مصرف مواد مخدر، مؤسسه ملی علوم بهداشت محیطی، مؤسسه ملی سلامت روان و NINDS مدیریت می شود.

برای صندوق عمومی NIH: صندوق مشترک NIH همکاری را تقویت می کند و از مجموعه ای از برنامه های بسیار تاثیرگذار که کل NIH را در بر می گیرد، پشتیبانی می کند. برنامه های صندوق مشترک توسط دفتر هماهنگی استراتژیک در بخش هماهنگی برنامه، برنامه ریزی و ابتکارات استراتژیک در دفتر مدیر NIH با مشارکت مؤسسات، مراکز و دفاتر NIH مدیریت می شود. اطلاعات بیشتر در وب سایت صندوق مشترک موجود است: https://commonfund.nih.gov.

برای مؤسسه ملی بهداشت (NIH):NIH، آژانس ملی تحقیقات پزشکی، شامل 27 موسسه و مرکز است و بخشی از وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده است. NIH اولین آژانس فدرال است که تحقیقات پزشکی پایه، بالینی و ترجمه را انجام و پشتیبانی می کند و علل، درمان ها و درمان بیماری های شایع و نادر را بررسی می کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد NIH و برنامه های آن، مراجعه کنید www.nih.gov.

NIH…ترجمه کشف به سلامت^®

###