رویکرد جامعه برای عیب یابی کلان داده در زیست شناسی

نیوزویز – وقتی سال گذشته سارای فینکز مجموعه داده های توالی ژنوم باکتریایی را مرتب می کرد، از اطلاعات گم شده ناامید شد. فینکز مطالعه میکند که چگونه تغییرات رژیم غذایی بر جوامع ویروسهایی که باکتریهای موجود در روده ما را آلوده میکنند، و اینکه چگونه این تغییرات به نوبه خود بر سلامت ما تأثیر میگذارد، تأثیر میگذارد. او نیاز داشت درباره نمونههای میکروبیوم نشاندادهشده در مجموعه دادهها بیشتر بداند – بهویژه، جزئیات بیشتری در مورد محیط انسانی که از آنجا آمدهاند. آن شخص کجا زندگی می کرد؟ چه غذاهایی می خوردند؟ چه نوشیدنی داشتند؟ فقدان ویژگی، اتصال تمام نقاط موجود در مورد موجودات و نحوه تعامل آنها با میکروب های دیگر را برای فینک ها دشوار می کند زیرا وضعیت روده به دلیل رژیم غذایی تغییر می کند.
از یک طرف، صرف وجود انبوهی از داده های بیولوژیکی که فینکز مجبور نبود خودش تولید کند، یک موهبت بود. از سوی دیگر، داده ها به هم ریخته بودند – ناسازگار و ناقص.
لحظه سرخوردگی فینکس برای هر محققی که جوامع میکروبی را مطالعه می کند آشناست. درک میکروبیوم ها به ما بینشی در مورد موضوعات بزرگی مانند منشاء بیماری و ترسیب کربن در خاک می دهد و همچنین به سؤالات جالبی مانند چگونگی رشد زندگی در اعماق تاریک اقیانوس پاسخ می دهد. دانشمندان برای کشف اینکه کدام موجودات در یک میکروبیوم معین قرار دارند و هر یک از آن ساکنان چه کاری انجام می دهند، نمونه هایی را جمع آوری کرده و DNA، RNA و پروتئین های داخل آن را تجزیه و تحلیل می کنند. گاهی اوقات تلاش برای شناسایی هر ترکیب آلی موجود است. این مطالعات مجموعه دادههای غولپیکری از اطلاعات مولکولی و توالیهای ژنتیکی را تولید میکنند که در سازمان، سبک و زبان نمادگذاری و همچنین نرمافزار زیربنایی، بسته به تیمی که آنها را ایجاد کردهاند، متفاوت است.
محققان دیگر میتوانند از این دادهها بسیار سود ببرند، بهویژه آنهایی که زمان یا منابع لازم برای انجام تحلیلهای نمونه اصلی را ندارند، اما در واقع استفاده از آنها میتواند مانند تلاش برای خواندن دانشنامهای که به زبانی متفاوت نوشته شده است و صفحاتی از دست رفته است، به نظر برسد.
Emily Eloe Fadrosh، مدیر برنامه National National می گوید: «استانداردهای داده در تحقیقات میکروبیوم برای امکان مقایسه مطالعات متقابل، به اشتراک گذاری داده ها و استفاده مجدد، و ایجاد دانش موجود در مورد آنچه که میکروب ها در محیط خود انجام می دهند و محل وقوع آنها بسیار مهم است. Microbiome Data Collaborative (NMDC). NMDC در سال 2019 توسط گروه متنوعی از کارشناسان – با بودجه وزارت انرژی – برای کمک به رسیدگی به چالشهای دادههای فعلی با درگیر کردن جامعه و ایجاد ابزارهای جدید و شیوههای استاندارد شده تأسیس شد. NMDC توسط Eloe-Fadrosh و دانشمندانی از آزمایشگاه ملی لارنس برکلی (آزمایشگاه برکلی)، آزمایشگاه ملی لس آلاموس و آزمایشگاه ملی شمال غرب اقیانوس آرام هدایت می شود.
الوئه فادرش گفت: «بدون استانداردهایی برای نحوه جمعآوری یا پردازش نمونهها، محققان باید برای کسب اطلاعات بیشتر با تیم تحقیقاتی اولیه تماس بگیرند، زمان قابلتوجهی را برای نظارت و پردازش مجدد دادهها صرف کنند تا برای تجزیه و تحلیلهای پاییندستی سازگار باشند، یا به سادگی از آن دادهها استفاده نکنند». .
NMDC از زمان آغاز به کار خود دو پلتفرم آنلاین راه اندازی کرده است که امکان اشتراک گذاری و جستجوی داده ها را فراهم می کند و یک سیستم نرم افزاری پردازش داده های بیوانفورماتیک به نام NMDC EDGE را توسعه داده است. با این حال، به همان اندازه که این ابزارها تاثیرگذار هستند، رهبران NMDC میدانند که تغییر واقعی در این زمینه نیز مستلزم تغییر فرهنگ علمی است.
برنامه سفیر NMDC که در سال 2021 راه اندازی شد، با هدف آموزش دانشمندان اولیه با علایق تحقیقاتی متنوع در بهترین شیوه ها برای استانداردسازی داده های بیولوژیکی و تجهیز آنها به منابع و تخصص لازم برای به اشتراک گذاشتن مهارت های جدیدشان است. سپس سفیران می توانند با سازماندهی رویدادها و کارگاه های آموزشی به همتایان خود در داخل مؤسسه خود و فراتر از آن آموزش دهند.
این تیم بر این باور است که این مدل یادگیری مبتنی بر جامعه، اصول دادههای قابل کشف، در دسترس، قابل همکاری، و قابل استفاده مجدد (FAIR) را در سراسر کشور گسترش میدهد. “ما می خواستیم از ایده “بسازید و آنها خواهند آمد” دور شویم. ما از نزدیک با محققین اولیه کار می کنیم که در خط مقدم تحقیق هستند.»
پس از غلبه بر چالش های لجستیکی بیماری همه گیر اولیه، این تیم 12 سفیر از دانشگاه ها، آزمایشگاه های ملی و سازمان های دولتی را برای برنامه آزمایشی استخدام کرد. بین سالهای 2021 تا 2022، این سفرا به بیش از 800 محقق ارائه کردند.
این برنامه اکنون در دومین چرخه همگروهی خود با 13 سفیر قرار دارد. سارای فینکز یکی از آنهاست. انگیزه من برای مشارکت با تجربه خودم شروع شد، با چالشهای فراداده ناقص از مجموعه دادههای توالییابی کل ژنوم در دسترس عموم و یادگیری بیشتر در مورد اینکه چگونه میتوانم شیوههای خودم را بهبود بخشم، شروع شد. فینکز با اشاره به ترکیب ژن (ژنومیک)، RNA (ترانسکریپتومی)، پروتئین (پروتئومیک) گفت: من همچنین به دلیل آگاهی از موانع دسترسی به منابع محاسباتی مورد نیاز برای کار با مجموعه دادههای مولتیومیک، انگیزهای برای مشارکت داشتم. و سایر مجموعه داده های مولکول های سلولی (متابولومیک) که برای درک فعالیت میکروبی تجزیه و تحلیل می شوند. هر محققی به امکانات محاسباتی با کارایی بالا یا مجموعه مهارتهایی که اغلب برای اجرای برنامههای مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل دادههای چند امیکی مورد نیاز است دسترسی ندارد.
اهمی برتر
ایشی کینوم، استادیار دانشگاه فناوری میشیگان، یکی دیگر از سفیران سال 2023 است. او در مورد اینکه چگونه ژنهایی که به میکروبها مقاومت آنتیبیوتیکی میدهند، در سیستمهای دستساز مانند جریانهای تصفیه فاضلاب به اشتراک گذاشته میشوند، مطالعه میکند. او گفت: «من از بیوانفورماتیک برای بررسی چگونگی تغییر ژنهای مقاومت در میکروبیومها در این محیطها استفاده میکنم و سپس راههای مختلفی را بررسی میکنم که بتوانیم گسترش ژنهای مقاومت را کاهش دهیم.»
Keenum لحظات چالش برانگیزی را در پیمایش دادههای غیراستاندارد داشت، اما مشکل در روزهای اولیه همهگیری، زمانی که او و همکارانش میخواستند به کار خود ادامه دهند اما نمیتوانستند وارد میدان شوند و نمونههای جدید برای دادهها جمعآوری کنند، بیشتر شد. نسل. Keenum به مجموعه دادههای موجود در ادبیات منتشر شده روی آورد، به امید انجام برخی فراتحلیلها، اما با استفاده از مخازن دادههای مختلف مانع شد. و هنگامی که او در نهایت دادههای omics را برای تحقیقات خود مناسب یافت، اصطلاحات استفاده شده در ابرداده اغلب تا جایی نامشخص بود که او مطمئن نبود نمونهها کجا و چگونه جمعآوری شدهاند.
Keenum میگوید: «کلماتی که ما استفاده میکنیم میتوانند معانی زیادی داشته باشند، و فقط تلاش برای فهمیدن اینکه مردم چه چیزهایی را توالیبندی کردهاند، ناامیدی زیادی وجود دارد. من مجبور شدم به طور جداگانه به افراد زیادی ایمیل بزنم و بسیاری از آنها پاسخی ندادند. بنابراین بسیاری از داده ها باید از مطالعه ما حذف می شد.
اکنون، به عنوان سفیر NMDC، او برای کمک به ساخت فرهنگ علمی آینده که در آن داده های صادقانه معمول است، هیجان زده است. او گزارش می دهد که در اوایل کارش وقتی در مورد موضوع ارائه می دهد، میل به تغییر را در بین همکارانش مشاهده کرده است.
ابزارها و نرم افزارهای بیوانفورماتیک مدرن امکان تولید سریع مجموعه داده های omics عظیمی را فراهم کرده اند که تولید آنها در گذشته ماه ها یا سال ها طول می کشید. بنابراین، صرف زمان زیادی در طول دوره دکتری کاملاً متداول است. و تحقیقات پسا دکتری که با داده های بزرگ کار می کنند. “من فکر می کنم بسیاری از ما به نقطه ای رسیده ایم که در بیوانفورماتیک بسیار خوب هستیم و می خواهیم شاهد انتشار آن در جهان باشیم. می توانیم بگوییم، خوب، من این کار را در تحقیقاتم انجام دادم، بقیه چه چیزی را می بینند؟ آیا میتوانیم به یک میلیون مطالعه به طور همزمان نگاه کنیم؟» کینوم گفت. «و اکنون در نقطهای هستیم که از نظر فناوری، اگر دادهها برای آن تنظیم شده باشند، واقعاً میتوانید این کار را انجام دهید. بنابراین همه ما می بینیم که وقتی اطلاعات کافی برای انجام این کار را ندارید چه اتفاقی می افتد و چقدر می تواند دردناک باشد.
آموزش نسل بعدی مربیان
تیم NMDC مقاله ای منتشر کرد در میکروبیولوژی طبیعی شرح مفصلی از دستاوردهای برنامه تا به امروز. آنها همچنین برنامه ریزی برای گروه 2024 را آغاز کرده اند. آنها امیدوارند که برنامه درسی مشابهی ارائه دهند، اما اطمینان حاصل می کنند که این برنامه بر اساس بینش های امسال تکامل می یابد. پس از برنامه آزمایشی، رهبران متوجه شدند که محققان از بهترین شیوهها در جمعآوری دادهها، نه فقط مدیریت دادههای پایین دستی، بهره خواهند برد. سپس گروه 2023 آموزش و ابزارهای جامعی را دریافت کرد که می تواند در کل گردش کار تحقیقاتی اعمال شود.
بازخورد گروهها همچنین به تیم NMDC کمک میکند تا منابعی را که به کل جامعه تحقیقاتی ارائه میدهند بهبود بخشد: پورتال ارسال که در آن دانشمندان میتوانند دادههای نمونه را ارسال کنند. پورتال داده، که قابلیت های جستجوی قدرتمندی را برای مقایسه متقابل داده های چند omic فراهم می کند. و NMDC EDGE، یک پلت فرم بیوانفورماتیک کاربر پسند است که از پردازش داده ها پشتیبانی می کند و همچنین به غیر بیوانفورماتیکان اجازه می دهد برای تجزیه و تحلیل omics خود به سیستم های محاسباتی با کارایی بالا دسترسی داشته باشند.
لذت بخش ترین بخش همکاری نزدیک با سفرا بود تا به طور مستقیم از آنها در مورد اینکه چگونه می توانیم ابزارهای خود را بهبود بخشیم، یاد بگیریم. من همچنین دوست دارم تحقیقات متنوعی را که آنها انجام می دهند به مخاطبان گسترده ای نشان دهم.
آینده عادلانه
در حال حاضر نمونه های واضحی از پیشرفت علمی بزرگی وجود دارد که می توان از طریق استانداردسازی داده ها به دست آورد. شاید مشهورترین پروژه، پروژه ژنوم انسان باشد که شامل 20 موسسه به مدت 13 سال برای تعیین توالی ژنوم انسان با استفاده از ابزارهایی بود که بسیار کندتر از آنچه امروز داریم. این تلاش در مقیاس بزرگ منجر به درک بهتر تقریباً همه جنبههای سلامت انسان شده و به توسعه داروهای جدید کمک کرده است – و با تعهد مشترک به توسعه و استفاده از ابزارهای دسترسی آزاد و شیوههای داده عادلانه امکانپذیر شد.
به همین ترتیب، مطالعات اخیر و مقایسههای میکروبیومهای محیطی در سراسر اکوسیستمها که با استانداردسازی دادهها امکانپذیر شدهاند، اطلاعات حیاتی را برای مدلسازی آب و هوا، مدیریت کیفیت آب، تولید مواد غذایی و نوآوریهای بیوتکنولوژیکی فراهم کردهاند.
اگرچه در حال حاضر کاملاً آشکار است، مزایای استانداردسازی در سالهای آینده بهطور تصاعدی رشد خواهد کرد زیرا ابزارهای هوش مصنوعی جدید (AI) قابلیتهای باورنکردنی را برای ترکیب سریع نظریهها و اکتشافات جدید از مجموعههای داده بزرگ نشان دادهاند. با ترکیب این ابزارهای نوظهور با مجموعه داده های FAIR ایجاد شده و به اشتراک گذاشته شده توسط تیم های سراسر جهان، محققانی مانند Finks و Keenum قادر خواهند بود پیشرفت های بیولوژیکی ایجاد کنند که ما حتی نمی توانیم امروز تصور کنیم.
###
آزمایشگاه ملی لارنس برکلی (آزمایشگاه برکلی) متعهد به ارائه راه حل هایی برای بشریت از طریق تحقیقات انرژی پاک، سیاره ای سالم و اکتشافات علمی است. آزمایشگاه برکلی و دانشمندانش در سال 1931 با این باور که بزرگترین مشکلات به بهترین وجه توسط تیم ها حل می شود، تأسیس شد و برنده 16 جایزه نوبل شده است. محققان از سراسر جهان برای تحقیقات پیشگامانه خود به امکانات علمی در سطح جهانی آزمایشگاه متکی هستند. آزمایشگاه برکلی یک آزمایشگاه ملی چند برنامه ای است که توسط دانشگاه کالیفرنیا برای دفتر علوم وزارت انرژی ایالات متحده اداره می شود.
دفتر علوم DOE بزرگترین حامی تحقیقات پایه در علوم فیزیکی در ایالات متحده است و برای رسیدگی به برخی از مهم ترین چالش های زمان ما کار می کند. برای اطلاعات بیشتر لطفا مراجعه کنید به Energy.gov/science.
